Article 13 : La Connexine 26
Article 13 : La Connexine 26
Même si toutes les analyses médicales (réalisées lors du
diagnostic pré-implantation) n’ont pas révélé d’autres anomalies que la surdité
de Lisa, il était important pour nous de connaitre l’origine de sa surdité.
Selon les différents professionnels rencontrés, elle
était probablement d’origine génétique, même si personne dans nos 2 familles
respectives n’avait de problème d’audition.
Nous avons donc eu rendez-vous avec le Dr Sophie
Blesson, généticienne au CHU Bretonneau
à Tours, en Avril 2018. Après avoir ausculté Lisa (peau, membres), lu les
différents rapports médicaux (pas de malformation de la cochlée), et réalisé
l’arbre généalogique de la famille, elle nous a bien confirmé que la cause
pouvait être génétique.
Dans la plupart des situations analogues à celle de Lisa,
la mutation du gène codant pour la connexine 26 était la cause.
Mais la connexine 26 c’est quoi ?
En résumé, c’est une protéine présente dans l’oreille
interne, et plus précisément au niveau des cellules de la cochlée. Elle joue un
rôle important dans les échanges électrochimiques
Si elle est mutée, l’information électrique ne passe pas
ou peu : il n’y a donc pas au final de perception du son.
Voici à quoi elle ressemble (source wikipédia) :
Si vous souhaitez rentrer plus dans le détail, voici
quelques liens :
-
un audioprothésiste, Benjamin KADJI, y a
consacré son mémoire en 2010. Vous pouvez le consulter ici : http://docnum.univ-lorraine.fr/public/SCDPHA_MAUDIO_2010_KADJI_BENJAMIN.pdf
-
Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Connexine_26
Cette mutation à un mode de transmission autosomique récessive :
-
Autosomique, car le gène muté est présent sur un
autre chromosome autre que le chromosome sexuel (X ou Y)
-
Récessif, car il faut que la mutation soit
présente sur les 2 allèles de la personne pour que la mutation
« s’exprime »
Vulgarisons la génétique
Vous êtes perdu dans les explications ? Revenons aux
bases de la « génétique » :
Nous possédons 23 paires de chromosomes, dont la paire de
Chromosome sexuel XX (pour les filles) ou XY (pour les garcons) : (source artdelamour.fr)
Lors de la conception de bébé, chacun des parents ne
donne qu’un des chromosomes de sa paire : les chromosomes de l’enfant sont
donc composés de 50% du père et 50% de la mère.
C’est là que l’on peut comprendre le caractère récessif
de la mutation : pour que l’anomalie s’exprime (la surdité dans son cas),
il faut que la mutation soit présente sur les 2 chromosomes de la même paire.
Si un seul des chromosomes est atteint et pas l’autre, l’anomalie ne s’exprime
pas.
Un schéma vaut mieux qu’un long discours (source wikipédia) :
La mutation du gène GJB2 (nom du gène qui code pour la
connexine 26) est présente dans environ 2% de la population (soit 1 personne
sur 50)
C’est loin d’être négligeable, mais comme le mode de
transmission est récessif, les conséquences de la mutation s’expriment beaucoup
plus rarement et cela explique pourquoi il n’y a généralement pas d’antécédents
familiaux de surdité :
Il faut qu’une personne porteuse saine (parmi les 2% de
la population) rencontre également une autre personne porteuse saine (toujours
2%) . 1
seul couple sur 2500 se forme ainsi.
Ce même couple a ensuite 1 risque sur 4 d’avoir un enfant
sourd porteur des 2 mutations, soit au final 1 enfant sur 10 000.
Nous avons particulièrement apprécié l’implication du Dr
Blesson, qui a bien pris le temps de prendre en charge Lisa et de nous
expliquer la situation, pendant pratiquement 1 heure.
Pour confirmer ces hypothèses, une analyse génétique est
requise. Le sang de Lisa sera tout d’abord analysé (recherche de la mutation du
gène GJB2) : prélèvement en mai et retour des résultats en aout (soit un
délai beaucoup plus rapide que celui annoncé au début d’environ 6 mois-1
an ! - les échantillons sanguins étant envoyés dans un laboratoire à Brest).
Pour analyser ensuite celui des parents, avec un retour
d’analyse en octobre.
L’étude complète, entre le premier RDV et l’ultime
consultation, en Novembre 2018 aura donc
durée 7 mois.
Résultats d'analyse :
C’est à ce moment que le Dr Blesson a pu nous restituer
l’ensemble des analyses :
Lisa est donc porteuse de la mutation 35delG du gène GJB2
à l’état homozygote (c'est-à-dire présent sur l’ensemble de sa paire de
chromosome) tandis que nous, ses parents, sommes porteur « sain » (état
hétérozygote).
35delG : « delG » pour délétion
guanine. Il manque une base guanine en 35ème position du code ADN de
ce gène.
Dans la majorité des cas (dont celui de Lisa), les
mutations de la connexine 26 ont un mode de transmission récessif. Il s’avère
toutefois que certaines peuvent être dominantes, et que certaines mutations
hétérozygotes peuvent se « combiner » pour s’exprimer (par exemple 1
mutation hétérozygote de la connexine 26 et 1 autre de la connexine 30 peuvent
engendrer une surdité).
Et ensuite ?
Cette recherche génétique nous était nécessaire pour
comprendre pourquoi Lisa était sourde. Cela a pu nous apporter des informations
complémentaires importantes :
La première confirme que Lisa n’a donc pas d’anomalie associée
à sa surdité.
La seconde : si nous avons un autre enfant, ce
dernier aura donc
- 1 chance sur 2 d’être porteur sain (comme ses parents),
- 1 chance sur 4 d’être totalement sain (sans mutation),
- mais aussi, et malheureusement, 1 risque sur 4 d’être sourd, comme Lisa…
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- 1 chance sur 2 d’être porteur sain (comme ses parents),
- 1 chance sur 4 d’être totalement sain (sans mutation),
- mais aussi, et malheureusement, 1 risque sur 4 d’être sourd, comme Lisa…
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Même surdité ici et même origine. Vous êtes suivis à Tours et implantée à Tours ?
RépondreSupprimerOui Lisa est suivie à Tours et a été bi-implantée à Clocheville en 2017 et 2018
SupprimerD accord. Nous avons enclenché le processus de l implantation on voit le professeur le 31 juillet pour le dernier bilan et poser la date finale !
SupprimerNous vous souhaitons plein de courage et vous envoyons de bonnes ondes pour votre enfant. Le début d'une longue aventure sonore :)
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